唐氏筛查主要是为了避免先天性唐氏儿的出生，准妈妈应该在15-20周左右进行唐氏筛查，准妈妈在进行定期产检时，唐氏筛查是产检必做项目之一，但很多孕妈妈对唐氏筛查并不十分了解。

　　唐氏筛查——排除唐氏综合症

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验代孕女性的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合代孕女性的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——无创DNA或羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　唐氏综合征

　　唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。正常人有46条染色体，组成23对，每条染色体都有一个编号，唐氏综合征患者的第21号染色体多了一条，称为“21-三体”，这是一种先天性疾病，老百姓叫做“先天愚”。

　　为什么要进行唐氏筛查？

　　唐氏儿在妈妈子宫比正常的孩子发育缓慢，出生的时候体重较轻，长有一种特殊的面容，并伴有其他严重的多发畸形，具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，平均寿命大约是40岁，所以一个唐氏儿会给家庭造成沉重的经济负担和精神负担。

　　

　　唐氏综合症的发病率是大约为1/600～1/800，唐氏综合征目前还无法预防，更无法治疗，而唐氏筛查可以检查出60-80%的唐氏儿，所以，进行唐氏筛查是十分必要的。

　　每位代孕女性都需要做唐筛吗？

　　高龄代孕女性怀上唐氏患儿的风险几率较大，但目前唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势，70%的唐氏儿是由35周岁以下的代孕女性孕育的；95%左右的唐氏儿是正常夫妇生育的，唐氏综合征是偶发疾病，每个代孕女性都应该积极进行唐氏筛查。

　　羊水穿刺是用来确诊唐氏综合症的“金标准”，但羊水穿刺费用高且会带来一定的感染、流产风险，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的代孕女性都做唐筛检查，其中显示危险性高的代孕女性再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

　　什么类型的代孕女性可以不用做唐筛？

　　已经超过34岁的高龄代孕女性、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

　　唐氏筛查怎么做？

　　唐氏筛查其实只需要抽取准妈妈的2-3ml静脉血做检查即可，通过检测母体血清中妊娠相关的特殊物质指标，结合代孕女性预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。注意，是“预测概率”，而不是明确诊断。

　　怀唐宝宝的母亲血液中绒毛膜促性腺激素升高，游离雌三醇和甲胎蛋白降低。这里说的“升高”和“降低”是和正常代孕女性的平均值进行比较而得出的结果。

　　唐氏筛查什么时候做？

　　唐筛检查结果准确性除了与检测指标浓度的准确性密切相关，准妈妈的年龄、体重、是否吸烟，和采血时的孕周等信息的准确性也会影响筛查的准确性。进行唐氏筛查的孕周范围一般为孕15-20周，孕16-18周最佳，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

　　

　　进行唐氏筛查抽血需要空腹吗？

　　唐氏筛查不用空腹，通常准妈妈会把唐氏筛查和“糖筛”当成一回事，但糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，开的是哪种化验单。

　　关于唐氏筛查，注意这些误区！

　　1

　　结果“低危”，胎儿一定健康？

　　很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了显示是“低危”就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明唐氏儿的概率比平均值要低，即使风险系数为1/10000，一般就不做更准确的检查了，但如果要确保“零风险”，那需要进行更加详细的检查。

　　2

　　唐筛高危，孩子一定有问题？

　　并非高风险宝宝就一定有问题，它的意思是说“胎儿患病的风险比较高”，而不是说一定会患病。但是，提醒您需要做更加详细的检查了。首先需要再次核对孕周、胎龄等等可能影响检查结果的信息。核对无误后，建议做无创染色体检测或者羊水穿刺细胞染色体检查明确诊断。

　　3

　　唐筛可知生男生女？

　　网络上流传的看唐氏筛查数据能知道生男生女，但实际上唐筛检查是对代孕女性血清的检查，并不是针对胎儿的，根据唐筛看男女是没有科学依据的。

　　下期预告

　　孕中期篇?第五期·孕中期NT检查

　　

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