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一．这是个什么样的专家共识，够权威么？

二．对于试管患者而言，这个专家共识的最大意义是什么？

4.严重畸精子症。

1.染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2.单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

3.具有遗传易感性的严重疾病

夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

五．高龄患者做一代或二代试管是在走弯路么？

六.反复流产和移植失败应该做“免疫治疗”还是做三代试管？

由上海交通大学、北京大学、南京医科大学、山东大学、安徽医科大学、中南大学、浙江大学、中信湘雅医院等单位的业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，2018年4月在最新一期的中华医学遗传学杂志公开发表，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。

第一部分PGD/PGS的临床流程与质控

1适应证和禁忌证

1.1PGD的适应证

1.1.1染色体异常

夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

1.1.2单基因遗传病

具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。

1.1.3具有遗传易感性的严重疾病

夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

1.2PGS的适应证

1.2.4严重畸精子症

1.3PGD的禁忌证有以下情况之一者，不得实施PGD技术：

1.3.1目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。

1.3.2非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。

1.3.3其他不适宜实施PGD的情况。

1.4其他几种特殊情况

1.4.1性染色体数目异常

如47，XYY、47，XXX等，产生性染色体异常后代的几率较低[1,2]，不建议实施PGD；而47，XXY生育后代染色体异常风险增加[3]，可酌情考虑是否实施PGD。

1.4.2对于常见的染色体多态

2.1病史采集及家系分析

包括收集患者及相关家系成员的原始临床资料及遗传检测结果，绘制系谱图；询问夫妇双方的疾病史、生育史、专科检查及健康评估结果；对于HLA配型者，需评估患儿目前的病情及诊治情况，判断其病情是否允许等待。

2.2风险评估

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结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估夫妇的再生育风险。

2.3知情选择

根据评估的生育风险告知可能的干预措施，如产前诊断、PGD/PGS、配子捐赠等，以及现阶段不同干预技术方案的优缺点，让夫妇自愿选择生育干预措施。夫妇在选择PGD/PGS周期治疗前，需充分知晓整个过程中的各类风险，涉及常规体外受精的治疗过程、PGD/PGS技术造成的胚胎活检、冷冻复苏损伤、个别胚胎可能诊断不明、检测后无可移植胚胎、染色体嵌合型胚胎发育潜能的不确定性、无法常规鉴别染色体结构异常的携带者、由于胚胎自身的生物学特性以及检测技术的局限性可能导致误诊的风险、以及若获得持续妊娠，需行产前诊断确诊等。

3胚胎移植

3.1行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。

3.3在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。

3.4可选择新鲜周期移植或者复苏周期移植。

4随访

PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。

5临床质控

5.2确定接受PGD/PGS周期治疗的夫妇的临床指征合理且充分。

5.3PGD获得持续妊娠者，产前诊断结果与胚胎检测结果符合率98%。

5.4对PGD/PGS的临床结局分析，建议使用活产率/每起始周期的统计方法。

第二部分胚胎实验室的显微操作与质控

1授精方式的选择

PGD/PGS周期建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，特别是下游检测拟采用核酸扩增技术者。

2活检的时机

2.1极体活检

通过极体活检进行PGD/PGS，可分析判定母源遗传信息。

2.1.2第一极体活检：可在取卵后实施，也可在ICSI后0.5～2h进行。

2.1.3第二极体活检：在ICSI后8～14h第二极体排出后进行。

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2.1.4在ICSI受精后8～14h内，可同时活检获取第一极体和第二极体。

2.2卵裂期活检

卵裂期活检一般在授精后66～70h进行，对此时发育至6～8细胞、碎片含量30%的胚胎进行活检。通常活检1个卵裂球，最多不超过2个。在卵裂期活检后，胚胎仍可继续生长发育2～3天，成为囊胚。在该时间段内若能完成胚胎遗传学诊断，则可实行新鲜周期移植。

2.3囊胚活检

囊胚活检对胚胎发育的潜力影响较小，已成为目前PGD/PGS的主要活检方式。囊胚期活检是在授精后第5～6天、囊胚充分扩张后进行。建议活检囊胚评分应在4BB以上，活检细胞数以5～10个为宜。通常囊胚活检后的胚胎需立即冷冻保存，待胚胎遗传学分析完成后，择期对结果正常的胚胎进行复苏移植。

3胚胎活检

3.1透明带打孔

3.1.1透明带打孔的方法有机械法、Tyrodes酸法和激光法。目前激光法更为常用，在活检时应尽量避免对细胞造成热损伤。

3.1.2机械法打孔和激光法可以用于授精前的极体活检，Tyrodes酸法可能对纺锤体产生不利影响。

3.1.3卵裂期或囊胚期活检可以采用机械法、Tyrodes酸法和激光法。

3.1.4囊胚活检的透明带打孔可以在授精后第3天、第5天、活检前4h或活检时进行。

3.2活检细胞的数目

应根据遗传检测的要求，单独或同时移取第一或第二极体；卵裂期活检应移取1～2个细胞。若需移取2个细胞，则活检胚胎应包含≥6个细胞；囊胚活检采集的滋养细胞数目应控制在5～10个。

3.3二次活检

3.4选择活检的细胞

在卵裂期活检卵裂球时，应选择移取有核且为单核的细胞，囊胚活检应选择远离内细胞团的部位。

4活检胚胎的冷冻

在等待PGD/PGS遗传学检测结果时，需要对活检后的胚胎进行冷冻保存。建议采用玻璃化冷冻技术，活检后的卵裂期或囊胚期的冷冻方法与常规胚胎冷冻方法相同。

5活检样本的预处理

5.1核酸扩增法检测的预处理

5.2FISH检测的预处理

不同的细胞固定方法均可以获得满意的效果；在处理时应注意做好固定液的隔离防护措施。

6胚胎活检实验室的质量控制

6.1胚胎活检环境的质量控制

6.1.1同ICSI体外胚胎操作实验室标准，在百级层流、37℃恒温、覆盖于无菌矿物油下的无菌培养液滴中进行。

6.1.2为减少胚胎之间的相互污染，必须确保每个微滴中仅包含一个胚胎，活检针和活检材料转移吸管须无活检细胞成分的残留。

6.2胚胎活检人员的质量控制

胚胎活检技术人员应具备熟练的ICSI操作经验，在操作中全程遵循严格的无菌原则，以防外源性污染。

第三部分遗传实验室的遗传检测与质控

根据胚胎遗传检测的靶标，又可分为基因水平的检测和染色体水平的检测。

1基因水平的检测

1.1适用范围

1.2检测策略和原则要求

1.2.3建议在致病突变位点上、下游1Mb的范围内分别选择至少2个可提供遗传信息的多态位点，同时避免选择同源性高、相邻序列中GC含量高或有多聚核苷酸序列的SNP位点。

1.2.4对于性连锁遗传病，建议加入性别指示位点的检测。

1.2.5对于HLA配型者，用于连锁分析的遗传多态位点需要覆盖HLAA、HLAB、HLADRA和HLADQB1的上、下游，在每个区域中至少选择5个可提供遗传信息的多态位点。

1.2.6在进行遗传多态位点连锁分析时，需注意突变位点附近的基因组重组。

1.3检测方法

1.3.1巢式PCR法

1.4PGD检测前的验证

1.4.1在施行PGD前，需要在家系样本中对已知致病突变进行验证。

1.4.2应选择突变位点上、下游的多态位点，在家系样本中进行连锁分析，从中选择能够提供遗传信息的位点建立单体型图。

1.4.3在单个细胞水平验证PGD检测方案的有效性

1.4.3.1在实施PGD检测前，需要在单个细胞上验证方案的有效率，评估目标检测位点扩增的有效性以及ADO率。

1.4.3.3采用卵裂期活检者，每份验证样本应包含1个细胞；采用囊胚活检者，每份验证样本应包含4～10个细胞。

1.4.3.5采用WGA法进行第一步扩增者，建议至少在10份验证样本中进行预验证检测。

1.4.3.6扩增效率应90%，ADO率应10%。若ADO率较高，可适当增加上、下游的连锁遗传多态位点进行分析[10]。

2染色体水平的检测

2.1适用范围

夫妻双方或之一携带有染色体异常；医疗目的的性别选择；胚胎植入前的非整倍体筛查。

2.2检测策略和原则要求

2.2.1对于夫妻双方或之一携带有染色体异常者，PGD可以仅针对异常染色体进行检测，也可同时分析其他染色体的数目异常。

2.2.2性别选择可以用于基因诊断不明的性连锁遗传病。但对于基因诊断明确的家系，建议进行突变基因分析，不建议单纯进行性别选择。

2.2.3对于Y连锁单基因疾病，可仅进行性别选择。

2.2.4对于染色体结构易位，PGD检测可不鉴别携带者。有条件的实验室可以提供携带者检测，但需要充分评估检测所采用的技术。

2.3检测方法

2.3.1核酸扩增法

2.3.1.1巢式PCR法

首轮多重PCR应同时扩增目标染色体的特异性位点，第二轮定量PCR应进行各染色体位点拷贝数分析[11]。

2.3.1.2WGA结合高通量遗传检测技术

2.3.2FISH检测

应针对检测的目标染色体，选择不同的核酸探针。在检测染色体易位携带者所产生的胚胎时，所选的探针组合需要能够识别所有可能的易位相关的染色体不平衡胚胎。当染色体易位片段较小、超出高通量遗传学检测技术的有效分辨率时，应优先选择FISH检测。

2.4临床实施PGD/PGS前对于方案有效性的验证

2.4.2采用FISH进行染色体拷贝数分析，需提前验证患者夫妇外周血中期染色体的核型，同时在间期核上检测分析探针的荧光强度及特异性。

3质量控制

3.1采用核酸扩增法进行PGD/PGS检测的实验室需严格遵照《临床基因扩增实验室工作规范》的一般原则。

3.2胚胎活检的细胞及其在整个检测流程中需具有清晰且唯一的编号，与胚胎一一对应。

3.4各种检测技术需均建立SOP文件并遵照执行，并及时评估更新。

3.5对于采用商品化试剂盒检测技术如arrayCGH、SNParray、NGS等，需建立适用于本地实验室的SOP程序和质控方法。

3.6所有实验操作过程中需要严格的双人核对，实时记录并签字。

3.8应定期开展室内比对和室间比对质控，并做好记录。

4检测报告

参考文献：

略。

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